无创产前基因测定(NIPT)

2018-02-11 编辑:admin
项目介绍
NIPT是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
样本要求
专用采血管,孕妇外周血10ml;室温
参考值
高通量测序技术
临床意义
检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险系数。目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、和13-三体综合征进行检测。


结果处理
产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物的筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35-40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间;双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。
注意事项
1、仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;

2、对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;

3、价格是唐氏筛查的10倍,做为筛查手段的一种,价格相对昂贵。

4、虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。

5、以下情况不推荐无创性DNA检查:唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。

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