耳聋基因测定

2018-02-12 编辑:admin
项目介绍
遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,遗传性聋的群体发病率已超过27/1000,在所有耳聋病人中,遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状,在遗传性聋中占70%。
样本要求
EDTA抗凝外周血:2ml或血痕:取2-4滴血滴于专用采血卡上,血痕直径≥5mm、室温(18-28℃)

参考值
脱氧核糖核酸测序:未突变
临床意义
1、本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷(NSHI)患者常见的9个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因30多种,故本检测的基因无异常,不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。

2、GJB2基因是第一个被克隆的DFNA(常染色体显性耳聋)基因,发生频度较高,在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。

3、GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因,538C>T为常染色体显性遗传位点。

4、SLC26A4基因突变可导致常染色体隐性耳聋DFNB4和大前庭水管综合症(EVAS),其最常见的突变为IVS 7-2 A>G。

5、12s rRNA基因突变属于母系遗传的NSHI,与氨基糖苷类药物性耳聋相关
结果处理
耳聋是一种严重影响生活质量和交流的常见疾病,其由单一基因突变或不同基因的复合突变引起,也可由环境因素,或基因与环境两者共同作用而致。现今认为,相当一部分非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起,如GJB2基因、GJB3基因、12S rRNA基因、SLC26A4基因、GJB6基因等,本检测针对以上耳聋相关基因常见突变热点筛查。
注意事项
严重溶血、凝血、严重脂浊的样本,肝素样本对结果均有影响。

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