遗传代谢病筛查(45种)

2018-02-12 编辑:admin
项目介绍
新生儿代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大。 这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家长容易忽视,同时由于病例少见,医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。 患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

因此专家建议,新生儿应进行遗传代谢病检测。 新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速,简便,灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查,以便对疾病做出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要器官出现不可逆的损害,保障儿童正常的身体发育和智力发育。
样本要求
采取手指或足跟末梢血或静脉血(擦去第一滴血),滴于专用滤纸片上(不可触及纸片),至少3滴,直径 1cm,两面浸透均匀,室温(18-28℃)阴凉处自然晾干,申请单(两联)填写完整。
参考值
液相串联质谱法:检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏,患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病,包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种)。
临床意义
遗传代谢病检测是指在儿童特别是新生儿群体中,用快速,简便,灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查,当新生儿在临床上还未出现疾病表现,但其体内的生化指标已有明显变化时做出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要器官出现不可逆的损害,保障儿童正常的身体发育和智力发育。

遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因,尤其是在实行计划生育的今天,更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱(LC-MS/MS)技术可以做到用一滴血样,在几分钟内一次分析近百种代谢物,检测45种遗传代谢病,可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。
结果处理
“苯丙酮尿症”在我国开展宣传和检测的时间比较长,成为众多遗传代谢病中知名度比较高的一种。 “苯丙酮尿症”PKU患儿刚出生时常常有一头乌黑的头发,从外表上一点看不出有什么异常,但患儿常在3个月左右头发由黑变黄,小便有难闻的“鼠尿臭”。家长常常要到6个月以后才会发现患儿不会笑、不会爬,甚至出现抽搐。而此时再开始治疗,严重的智力障碍已难以避免。神经系统及大脑在发育过程中受到苯丙氨酸的损害是不可逆的,也就是说,大脑的损伤无法挽回,所以,PKU的早诊断、早治疗是一个关键。如果不进行治疗,患儿最终会因抽搐脑缺氧而死。

诊断为“苯丙酮尿症”的新生儿,应立即开始治疗,即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道,生后立即治疗者,患儿即能正常发育,智力基本正常。如果等到五、六岁,小儿的大脑已经发生损害,再治疗就难以收到效果了。如果能早检测、早确诊、早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30~50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
注意事项
血液样本要求:1、血时将滤纸片与血滴接触(不能接触皮肤);2、使血滴渗入滤纸,充满整个圆环,并透过滤纸背面形成正反两面大小一致的血斑;3、不可在同一部位的血斑上重复滴血;4、血片须平放在清洁处完全晾干后方可装入封口的塑料袋中,避免日照或用烘箱烤干;5、严防潮湿,以防样本霉变。

尿液样本要求:1、收集随机尿于洁净容器内;2、将尿液采集滤纸片放入尿液盛装容器内,待所有滤纸片完全浸湿后取出;3、将浸湿后的滤纸片在清洁处展开,待完全晾干后送检,避免日照或用烘箱烤干;4、严防潮湿,以防样本霉变。

引发新生儿遗传代谢病的原因不止是遗传,还包括基因突变、环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。因此,除国家免费筛查的遗传病外,家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目。对于自身身体健康,没有遗传病且年轻的父母,可以咨询医师,看是否需要多做几种疾病筛查。而当新生儿和父母有以下情况时,属于患病的高危人群,更应该及早做检查:1. 父母双方或一方年龄过大;2. 孕妇本人有过流产史;3. 曾经生过患此类疾病的孩子;4. 新生儿有喂养困难的现象;5. 新生儿黄疸总是不退。

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