HER-2基因扩增检测

2018-02-07 编辑:admin
项目介绍
Her-2/neu蛋白是具有酪氨酸蛋白激酶活性跨膜慵蛋白,是EGFR家族成员之一。Her-2/neu蛋白由胞外的配体结合区,单链跨膜区及胞内的蛋白酪氨酸激酶区三部分组成,由于目前尚未发现能与Her-2/neu蛋白直接结合的配体,其主要通过与家族中其他成员包括EGFR(HERl/erbBI)、HER3/erbB3、HER4/erbB4形成异二聚体而与各自的配体结合。Her-2/neu蛋白常为异二聚体首选伴侣,且活性常强于其它异二聚体.当与配体结合后,主要通过引起受体二聚化及胞浆内酪氨酸激酶区的自身磷酸化.激活酪氨酸激酶的活性。

Her-2/neu蛋白介导的信号转导途径主要有Ras/Raf/分裂素活化蛋白激酶(MAPK)途径,磷脂酰肌醇.3羟基激酶(P13K)/Akt途径,信号转导及转录激活(STAT)途径和PLC通路等。Her-2/neu蛋白在胃癌中的表达情况及影响因素Her-2/neu蛋白通常只在胎儿时期表达,成年以后只在极少数组织内低水平表达。然而在多种人类肿瘤中却过度表达,如乳腺癌,卵巢癌,肺腺癌,原发性肾细胞癌,子宫内膜癌等,并提示预后不良。研究发现25-30%乳腺癌患者存在HER2基因扩增,约20%胃癌患者存在HER2基因扩增。

HER2控制细胞内信号转导,目前临床使用的抗HER2药物包括人源化单克隆抗体(曲妥珠)和小分子酪氨酸激酶抑制剂(拉帕替尼),癌组织中HER2状况决定着治疗效果。
样本要求
石蜡切片{常温运输 +HE染色一张 A.大标本,4张(3-4μm); B.穿刺标本4张(3-4μm),每张3个切面}、蜡块

送检要求:

1、石蜡切片:常温运输;

2、蜡块:常温运输;

3、2mlEDTA抗凝血,4℃运输(对照)或血痕;

4、新鲜组织:保存于95%酒精,4℃运输 ;5、ctDNA项目使用特殊采血管
参考值
FISH
临床意义
1、 HER-2与肿瘤预后:HER-2基因是一个重要的预后指标,具有HER-2基因扩增的乳腺癌病人无病生存期DFS和总生存期OS缩短,肿瘤负荷更大,淋巴结转移率高,复发风险高。

2、 指导内分泌治疗药物的选择:相对于HER-2阴性的病人来说,HER-2阳性的病人用他莫西芬治疗后的死亡风险明显增高,对于ER+和HER-2+的绝经后病人来说,来曲唑的疗效明显高于他莫西芬。

3、HER-2扩增病人辅助化疗药物选择, HER-2+的乳腺癌病人对CMF化疗方案的反应性降低;HER-2+的病人对高剂量的蒽环类药物敏感;HER-2+的乳腺癌患者对紫杉醇化疗的反应性明显高出HER-2阴性的患者。

4、筛选靶向药物的使用者:目前临床使用的抗HER2药物包括人源化单克隆抗体(曲妥珠)和小分子酪氨酸激酶抑制剂(拉帕替尼),癌组织中HER2状况决定着治疗效果,研究显示曲妥珠联合化疗治疗转移性乳腺癌和胃癌患者,无HER2扩增组的获益不佳。
注意事项
HER-2基因扩增用于疾病风险预测,疾病诊断,化疗方案选择及靶向治疗药物(曲妥珠单抗)选择;而检测HER-2基因扩增的金标准即为FISH方法。

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