Y染色体微缺失

2018-02-08 编辑:admin
项目介绍
Y染色体微缺失:Y染色体上存在无精子因子,影响精子生成,并且由于基因位点过于微小,常规方法无法判断,称为Y染色体微缺失。
样本要求
2mlEDTA抗凝全血或培养细胞、室温(18-28℃)
参考值
多重PCR法:Y染色体短臂微缺失;Y染色体长臂微缺失;Y染色体微缺失嵌合型;X和Y染色体微缺失结合型;Y染色体微缺失易位型;Y染色体臂间倒位;
临床意义
1、Y染色体短臂微缺失,临床表现为无精症,小睾丸,由于睾丸发育不良,生精功能异常,从而导致不育。
2、Y染色体长臂微缺失,临床表现为无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有时有早泄。
3、Y染色体微缺失嵌合型,临床表现均为少精症,性功能障碍程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。
4、X和Y染色体微缺失结合型,即X染色体长臂和Y染色体长臂都有微缺失,临床表现原发不育,小睾丸,无精症,第二性征发育不良;可能两种微缺失有累加遗传效应或协同基因效应,而影响睾丸发育不良,精子生成障碍。
5、Y染色体微缺失易位型,易位都涉及到Y染色体微缺失,临床表现均为精子生成障碍、少精症。
6、Y染色体臂间倒位,由于Y染色体长臂明显变小,也可将其列入Y染色体微缺失,患者为Y染色体臂间倒位携带者,表型正常,临床表现为少精症,其妻妊娠1次因胚胎发育停滞而流产,以后再未孕。
结果处理
Y染色体AZF缺失的检测适用于以下人群:
1.男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前;
2. 非梗阻性无精子症患者;
3. 严重少精子症患者(精子数目少于5×106/ml);
4. 无精子症患者进行睾丸活检术前;
5. 男性不育症患者(如精索静脉曲张)手术前;少精子症患者(精子数目少于20×106/ml );
7. 精子密度正常,但原因不明的男性不育症患者;
8. 男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者;
9. 原因不明的男性不育症患者用药前;
10. 妻子有不明原因习惯性流产的患者。

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