GSTM1基因多态性

2018-02-07 编辑:admin
项目介绍
GST(谷胱甘肽S转移酶)是1种多功能的体内生物转化第Ⅱ时相重要的转移酶,几乎在所有的细胞和组织中都有表达,以肝脏、结肠和生殖腺中表达最高,主要存在细胞液中。编码GST的人类GST基因是1个超基因家族,已分离出Alpha(A)、Mu(M)、Theta(T)和pi(p)4个亚家族。目前研究最多的是GSTM家族,它包括有5个基因(GSTMl-M5),均定位于人类染色体1p13,能催化还原型的谷胱苷肽(GSH)的巯基(-SH)结合到疏水的化合物上,使亲电子的化合物变成亲水的物质,易于从胆汁或尿液中排泄通过这种方式将体内各种致癌物和断裂剂产生的亲电子试剂、有潜在毒性的物质及亲脂性化合物降解排出,因此GSTs在机体代谢有毒化合物、保护细胞免受急性毒性化学物质攻击和抑制细胞癌变中起着重要的作用。

GSTM1位点有两个活性等位基因变异型GSTM1*A、GSTM1* B和一个无活性的GSTM1* 0空白等位基因(即GSTM1等位基因缺失)。有文献表明:若个体为GSTM1* 0等位基因的纯合子携带者,其体内没有GSTM1酶的表达,就不能对相应的致癌物进行有效的代谢,导致致癌物在体内积聚,从而使得个体患癌症的风险大大增加。
样本要求
EDTA抗凝血4ml、冷藏(2-8℃)
参考值
sanger测序
临床意义
谷胱甘肽S转移酶基因,主要参与解毒反应。其多态性影响酶活性,导致肿瘤细胞对化疗药物敏感性发生变化,可用以预测铂类药物的治疗效果。其基因缺失型患者接受以铂类为基础的化疗方案时治疗疗效优于未缺失型患者。

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