UGT1A1多态性(*28、*6、G-3156A)

2018-02-07 编辑:admin
项目介绍
UGT1A1 启动子区TA多态性:伊立替康(Irinotecan,CPT-11),是DNA拓扑异构酶I抑制剂,可阻断DNA复制叉,进而阻止DNA链的重新组装,引起DNA双链的断裂,造成细胞死亡. 伊立替康主要用于成人晚期/转移性结肠癌患者的治疗,对小细胞/非小细胞肺癌、宫颈癌和卵巢癌亦有疗效. 伊立替康最主要的毒副作用为严重中性粒细胞减少症或严重胃肠道的不良反应如腹泻,恶心和呕吐等,这两者均为剂量限制性毒性反应,严重时可致命.临床研究表明,40%以上接受伊立替康治疗的患者可出现3-4级迟发性腹泻,约10%患者可出现中性粒细胞减少症,从而导致化疗方案提前中止. 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶家族(UGTs)是伊立替康的重要解毒酶,UGT1A1的遗传多态性和酶活性与伊立替康的疗效和不良反应均密切相关.
样本要求
EDTA抗凝血4ml、冷藏(2-8℃)
参考值
sanger测序
临床意义
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)是伊立替康的解毒酶,其活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3,患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒细胞减少症; UGT1A1(-3156G>A)基因型的患者,有50%在伊立替康治疗后出现副作用,而带有正常基因型的患者只有12.5%产生毒副负责。UGT1A1*6(G221A)位点发生突变时,酶活降低49%。因此FDA建议患者使用伊立替康治疗前,进行UGT1A1多态性检测。

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