NQ01基因多态性(C609T、C465T)

2018-02-07 编辑:admin
项目介绍
NQ01基因多态性:NQO1(NADH醌氧化还原酶)又称DT-黄递酶,是由NAD(P)H醌氧化还原酶1基因编码的,人的NQ01基因位于16号染色体q22区段,长约20kb,一共由6个外显子组成,NQ01是一种可诱导的还原酶,酚类抗氧化剂,多环芳烃,偶氮燃料,缺氧等外界环境因素均可强烈地诱导NQ01表达,这种可诱导性表达使NQ01在肿瘤预防和肿瘤治疗中起到重要作用。丝裂霉素是由NQO1激活的原型生物还原药物,是一种含醌烷化剂,用于多种肿瘤化疗。

NO01表达在体内呈组织依赖性分布,尤其以肝脏含量最为丰富,正常人的肝脏中NQ01表达并不丰富,但是在肝癌病人的组织中发现NO01的mRNA水平比正常组织中高出几乎50倍,在其他许多肿瘤细胞如乳腺癌,结肠癌和肺癌细胞中也都发现NQ01表达要比正常组织高出很多。
样本要求
EDTA抗凝血4ml、冷藏(2-8℃)
参考值
sanger测序
临床意义
NQ01即醌氧化还原酶,NQ01的活性与人体内醌类化合物的代谢紧密相关。C609T位点突变可引起酶的活性降低C/C型使用丝裂霉素疗效优于C/T或T/T型;C465T位点C/C>C/T或者T/T。

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