CYP2D6*10基因多态性

2018-02-07 编辑:admin
样本要求
EDTA抗凝血4ml、冷藏(2-8℃)
参考值
sanger测序
临床意义
他莫昔芬(tamoxifen,TAM)广泛用于雌激素受体(ER)阳性乳腺癌患者的预防和治疗。CYP2D6编码的酶在他莫西芬生物转化过程中发挥重要作用,其活性下降与TAM疗效减低密切相关。药物基因组学研究表明,CYP2D6基因的遗传变异可影响TAM的活性代谢产物的血清学浓度,故CYP2D6基因型可用于指导个体化的TAM内分泌治疗,特别是有助于早期确定那些无功能的或存在严重功能损害的CYP2D6变异体避免无效用药。因此,美国FDA建议患者在接受他莫昔芬治疗前首先对CYP2D6的基因型进行检测。

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