CYP2C19*2基因多态性(G681A)

2018-02-07 编辑:admin
项目介绍
CYP2C19基因多态性检测:CYP2C19是一种细胞色素P450同工酶,CYP2C19亚型对药物反应起着关键性的作用,因为它们的活性存在显著的个体差异,表现为遗传多态性,从而产生血药浓度的个体差异。

正常野生型表现为快代谢型(EM);绝大多数突变型等位基因,因碱基的突变、插入或缺失而造成酶代谢能力降低,表现为慢代谢型(PM),这对治疗的个体反应和药物毒副作用都产生重要影响。

CYP2C19至少存在14种突变基因和18种等位基因突变。而CYP2C19*2和CYP2C19*3等位基因占东方人弱代谢表型(PM)的99%以上.*2,*3等位基因编码的酶无活性,CYP2C19*2 等位基因变异的外显子5第681位处的碱基发生变异(G/A)形成了一个异常剪接点,使得转录时在外显子5的始端丢失了40个碱基对(643-682bp),从而在翻译时丢失了215-227位氨基酸,使215位氨基酸开头的阅读框架发生移动,因此在215位氨基酸下游第20个氨基酸处提前产生1个终止密码,使蛋白合成过早被终止,结果使这一截短的含234个氨基酸的蛋白质丧失了催化活性。由此导致的慢代谢在中国人中的发生率约为30%.CYP2C19*3等位基因是在外显子4第636位发生G/A突变,产生了提前的终止密码,蛋白合成终止,使CYP2C19酶活性丧失。通过该酶代谢的药物(如质子泵抑制剂,抗惊厥药等)随患者基因型不同,其疗效和副作用也有明显不同。
样本要求
EDTA抗凝血4ml、冷藏(2-8℃)
参考值
sanger测序
临床意义
CYP2C19基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关,其中CYP2C19*2突变型G/G疗效低于A/A和A/G型。

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