华法林药物相关基因多态性检测

2018-02-07 编辑:admin
项目介绍
华法林是目前广泛应用的香豆素类口服抗凝药,其主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病以及骨关节置换、脑梗死和心脏支架手术术后康复等。因其疗效明确、价格便宜而广泛使用。但是由于华法林的个体治疗范围很窄,剂量受各种因素影响而分布很广,不同个体所需的维持剂量差异可能达到十数倍。如果服用过量则可出现致命性出血,而过低则无法达到抗凝效果,有血栓风险。
样本要求
EDTA抗凝血2ml、冷藏(2-8℃)
参考值
荧光PCR法
临床意义
华法林是目前广泛应用的香豆素类口服抗凝药,其主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病以及骨关节置换、脑梗死和心脏支架手术术后康复等。因其疗效明确、价格便宜而广泛使用。但是由于华法林的个体治疗范围很窄,剂量受各种因素影响而分布很广,不同个体所需的维持剂量差异可能达到十数倍。如果服用过量则可出现致命性出血,而过低则无法达到抗凝效果,有血栓风险。临床上,医生需根据凝血酶原时间国际标准化比值(INR)多次调整华法林剂量,因而合适的剂量较难达到。影响华法林用药剂量的因素主要分为遗传因素和非遗传因素,在遗传因素中维生素K环氧化物还原酶亚单位1-VKORC1(1639 G>A)和CYP2C9*3位点突变与否将对华法林用量产生较大的影响。有研究显示CYP2C9基因的突变型CYP2C9*3,其编码的酶活性比野生型CYP2C9*1降低了80%。而VKORC1启动子上基因位点(-1639G>A)的突变与否也和华法林的剂量密切相关。在亚洲人群中CYP2C9*3和VKORCl(1639G-A)的突变比例则分别达到了4.55%和7.59%左右,因而对于这两个位点的多态性检测更具备临床指导意义。

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