MSI微卫星不稳定

2018-02-07 编辑:admin
项目介绍
MSI:微卫星,是指DNA基因组中小于10个核苷酸的简单重复序列,又称短串联重复序列STR,是一种遍布于人类基因组的重复序列,一般为2-6个碱基重复,如(CA)n、(GT)n、(CAG)n等,尤以(CA)n重复序列最为常见,其长度由重复单位的拷贝数决定,是一类高度多态的遗传标记,不仅可以用于基因组遗传连锁图的构建以及基因的定位与克隆,而且可用于遗传性疾病的连锁分析和基因诊断。

微卫星不稳定性(microsatellite instablility,MSI)是指由于复制错误(replication error,RER)引起的简单重复序列的增加或丢失,也称RER阳性或RER表型。1993年,Altonen等首次发现,在HNPCC细胞中存在高频率的MSI后,又有很多学者在多种肿瘤中发现MSI。MSI作为肿瘤遗传不稳定一个敏感的检测指标已逐渐被大家接受。
样本要求
石蜡切片{.石蜡切片:4张(3-5μm)+HE染色片1张} \蜡块 +2mlEDTA抗凝血 \或血痕

送检要求:

1、石蜡切片:常温运输;

2、蜡块:常温运输;

3、2mlEDTA抗凝血,4℃运输(对照)或血痕;

4、新鲜组织:保存于95%酒精,4℃运输 ;5、ctDNA项目使用特殊采血管
参考值
片段分析
临床意义
微卫星不稳定性(MSI)是指DNA甲基化或基因突变致错配修复(MMR)基因缺失,从而导致微卫星重复序列长度的改变。

1、预后方面:MSI-H的结直肠癌多位于近端结肠,易伴发肠内及肠外其他器官多发性肿瘤,预后较好。

2、用药方面:对于MSI-H的II期结直肠癌患者不能从5-FU的辅助化疗中获益。

3、诊断方面:MSI检测可用于诊断Lynch综合征(HNPCC)。

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