新生儿脐带血染色体核型分析(550带)

2018-02-08 编辑:admin
项目介绍
0新生儿脐带血染色体核型分析(550带):(包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述):染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
样本要求
专用管抗凝4ml外周血/脐带血、室温(18-28℃)
参考值
培养法G显带:在人体每个正常体细胞的细胞核中都有23对(46)条染色体,正常男性的核型为46.XY,正常女性的核型为46,XX.
临床意义
正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌症等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

自然流产胎儿中有50%-60%是由染色体异常所致;新生活婴中染色体异常的发生率是0.5-1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折,部分在青春期以及后出现症状。
结果处理
适应症:

未做产前筛查的孕妇。

第一时间明确胎儿核型,弥补产前筛查难以检测染色体异常的不足。

曾妊娠、生育过染色体疾病患儿的孕妇。

遗传性畸形,明确先天性畸形和新生儿缺陷诊断。

所有希望排除胎儿染色体异常的孕妇。
注意事项
1.采集后24小时内送检;2.必须使用专用申请单;3.样品采集后置于18~25℃保存,不可冷冻,不可放置于高温环境中。

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