46,XX男性性反转综合征病例报道1例

2016-05-17 编辑: 来源:艾兰博曼医学网 作者:济南生殖遗传实验室 唐敬龙

患者一般资料:

      患者,男性,27 岁。以婚后不育2 年就诊。 患者诉结婚两年,婚后性欲稍差,性生活不太满意,同居两年,妻未孕来诊。

      既往史:否认高血压、糖尿病,否认慢性支气管炎、哮喘、胃溃疡、青光眼病史。否认肝炎、结核等传染病史。否认外伤及手术史。否认药物、食物过敏史。

     个人史:生于原籍,平时有饮酒,量少,已戒酒一年,不吸烟,否认其他不良个人嗜好。 适龄结婚。


体格检查:
     
    男性体貌,胡须稍稀少,喉结明显,胸部对称,双侧乳房无增大。

    阴毛呈男性分布,无明显稀少。

    阴囊发育正常,自然下垂。

    阴茎发育正常,疲软状态下长约4 cm,无尿道下裂。
   
    双侧睾丸小,约1.5ml,质地偏硬。

 

实验室检查:
  
1. B 超检查见双侧睾丸小,1.5 cm×1.2 cm×1.0 cm,附睾、精索、精囊腺未见异常回声。前列腺回声欠均匀。直肠B 超检查未发现子宫、卵巢等女性器官。精液检查:pH=7.2,液化时间> 60min,精子密度:0。
  
2.血性激素检查:FSH=27.38 mIU/mL,LH=19.56 mIU/mL,T=9.95 ng/mL,E2=51.39 pg/mL。

3.染色体核型分析:显示为46,XX 女性核型,未见Y染色体(报告影像见图1)。

4.多重PCR SPY基因扩增:显示有目的基因SRY基因,提示有SRY基因易位其他染色体(报告影像见图2)。

5.FISH技术:利用探针杂交,在X染色体出现杂交荧光信号(报告影像见图3)。

 

图1:染色体检查显示为女性核型。
 

 图2:PCR扩增显示:扩增出SRY基因,红色箭头所示条带为SRY基因目的条带。

 

图3:FISH:红色为SRY基因探针,绿色为X染色体着丝粒,表明SRY基因易位到X染色体上。


 

临床诊断:
  
    46,XX男性性反转综合征


治疗: 
    
    由于该患者已婚,给予雄激素替代治疗, 以维持足够的性欲,提高生活质量。


病例讨论:

    46,XX 男性综合征患者常常以不育症就诊,对有下列表现的病人, 应怀疑到46,XX 男性综合征,建议做染色体检查:①身材矮小;②睾丸小而坚;③女性型乳房(占1/3 比例);④尿道下裂(占1/2 比例);⑤促性腺激素升高;⑥性腺功能低下。明确诊断后主要减轻其心理障碍,同时按照不同年龄段进行治疗:
1.对于婴幼儿:
    尽早确定染色体、性腺及外生殖器性别, 并矫治外生殖器及相关异常是诊治SRY阳性46,XX 男性综合征的主要原则。尽管患者的睾丸发育不良, 缺
乏生精能力, 但其间质细胞仍具有一定的内分泌功能, 成年后可有正常的性冲动和性生活。因此, 对于患儿没有转换性别的必要, 治疗重点在于矫正泌尿生殖系统畸形。
2.对青春期患者:
    青春期应给予雄激素替代治疗, 以促进男性第二性征发育。
3.对成年人:
    对于成年患者, 尽管不能生育, 亦可给予雄激素替代治疗, 以维持足够的性欲,提高生活质量,本例患者给予雄激素支持治疗后,性生活满意。


病例讨论:
  
      在临床工作中如有发现成年男性不育或生殖器发育异常等为主诉的患者, 在查染色体检查的基础上,应积极建议患者进行SRY基因分析,并行分子遗传学检测,以期从基因水平揭示性别发育异常的原因,对患者的临床诊断、治疗提供更好的依据。同时,产前诊断对于预防性发育异常缺陷儿的出生亦有积极意义,当产前超声诊断与细胞遗传学结果不一致时, 应予以重视。在明确诊断的基础上根据不同的情况选择不同的治疗措施,以维持婚姻和谐与社会家庭稳定。


 



 





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