肝豆状核变性基因分析

2018-03-20 编辑:admin
项目介绍
肝豆状核变性基因分析:肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson'sdisease,WD),系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。世界范围发病率为1/10万-1/3万,杂合子频率为1/100~1/200,其中中国是高发区。该病是由于ATP7B基因突变,导致铜转运P型ATP酶缺失,从而导致血浆铜蓝蛋白降低及铜在体内器官的沉积等一系列临床表现。WD是目前少数可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或症状前期即被确诊并得到及时治疗,大多预后良好,反之病情逐渐加重甚至危及生命。目前临床上多是根据患者临床表现结合铜生化检测加以诊断,但并非所有患者都有生化方面的变化,大约40%的症状前期患者每天尿排铜量小于100µg,并且尿铜含量增高出现相对较晚,因此基因诊断至关重要。
样本要求
EDTA抗凝全血2ml​、冷藏(2-8℃)
参考值
sanger测序法
临床意义
基因诊断是WD病的最为明确、有效的诊断方法,对患者的家系成员,尤其是同胞应早期进行ATP7B基因突变筛查,有望检出症状前患者或轻症患者。
结果处理

注意事项

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